30 أكتوبر اليوم العالمي لـ”نقص الفوسفات”.. مرض وراثي نادر يصيب الأطفال بكثرة

يحتفل العالم في 30 أكتوبر من كل عام باليوم العالمي لمرض “نقص الفوسفات”، والذي يهدف إلى تعزيز الوعي بهذا المرض الوراثي الذي يمكن أن يؤثر على مختلف الفئات العمرية، خاصة الأطفال.

وأوضحت الدكتورة خديجة موسيار، رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة بالمغرب، أن نقص الفوسفات هو مرض وراثي يؤثر بشكل رئيسي على تمعدن العظام والأسنان، ويعود سببه إلى انخفاض نشاط إنزيم الفوسفاتيز القلوي، الذي يسهم في ربط الفوسفات بالكالسيوم لتكوين فوسفات الكالسيوم، الضروري لقوة العظام.

وأضافت موسيار في تصريح لصحيفة “سفيركم” أن المرض يظهر بعدة أشكال ويختلف حسب عمر الظهور وشدته مؤكدة على أن الأطفال المصابين قد يواجهون تأخرا في النمو، تشوهات عظمية، وهشاشة العظام، مما يؤدي إلى كسور متكررة.

ومن العلامات الأخرى، ذكرت أن “فقدان الأسنان في سن مبكرة يعد من العلامات الأولى للمرض”. كما يمكن أن تظهر الأشكال الحادة من المرض من خلال نقص المعادن الأساسية في الهيكل العظمي، حيث قد يُولد الأطفال أحيانا بدون هيكل عظمي، وفي بعض الحالات، قد يؤدي المرض إلى ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم أو فشل الجهاز التنفسي.

أما بالنسبة للبالغين، أشارت المتحدثة إلى أن الإصابات تكون أقل حدة، وتظهر كآلام في العظام، وفقدان كثافة العظام، والكسور، بالإضافة إلى مشاكل الأسنان مثل فقدانها المبكر.

وقالت رئيسة الائتلاف أن هذا المرض يرتبط بطفرة في جينات “ALPL”، التي تشفر إنزيم الفوسفاتيز القلوي، مما يؤدي أيضا إلى نقص في فيتامين بـ6 وتراكم غير طبيعي لمكونات الفوسفاتيز القلوية، المسؤولة عن العلامات العصبية مثل التشنجات التي تستجيب لعلاج فيتامين بـ6.

وشددت على أنه في المغرب، من الضروري تعزيز الوعي بهذا المرض لأنه غالبا ما يخلط بينه وبين أمراض العظام الأكثر شيوعا، مثل هشاشة العظام ولين العظام والكساح، مما قد يشكل تهديدا لحياة الأطفال في مراحل مبكرة.