دراسة جديدة تكشف طفرة جينية نادرة تؤخر ظهور مرض الزهايمر

كشفت دراسة حديثة، نشرت هذا الأسبوع، أن صفة جينية نادرة قد تؤخر ظهور مرض الزهايمر لدى الأشخاص الذين يواجهون بنسبة كبيرة خطر الإصابة بهذا الاضطراب الإدراكي.

وتضمنت هذه الدراسة التي نشرت نتائجها يوم أمس الأربعاء، في مجلة “New England” الطبية، والتي أعاد موقع “USA Today” نشرها، تقريرا يفيد بأن 27 فردا من عائلة كولومبية كبيرة يحملون متغيرا جينيا يسمى “كرايستشيرش”، تأخر لديهم ظهور مرض الزهايمر بعد سنوات مما كان متوقعا.

وتابع المصدر ذاته أن هذه الدراسة اعتمدت على بحث تم القيام به في أمريكا الجنوبية، حيث أن أكثر من 1000 فرد من عائلة كبيرة في كولومبيا يحملون طفرة جينية تجعلهم عرضة بشكل مؤكد لمرض الزهايمر المبكر، مبرزا أن الأعراض عادة ما تبدأ لدى الأقارب في منتصف الأربعينيات، حيث أن أفراد العائلة، الذين يبلغ عددهم حوالي 6000 شخص، يحملون طفرة وراثية تم اكتشافها في الثمانينيات بواسطة عالم الأعصاب فرانسيسكو لوبيرا من جامعة أنطيوكيا.

وجمع الباحثون المشرفون على هذه الدراسة، خلال الفترة الممتدة من عام 1995 وإلى غاية 2022، معلومات مفصلة حول أفراد العائلة الذين شاركوا في سلسلة من الدراسات الطبية، وخضعوا لفحوصات طبية واختبارات جينية وتقييمات نفسية عصبية.

ودرس الباحثون معلومات دقيقة حول أفراد العائلة الذين يحملون طفرة “بايسا”، ووجدوا أن حاملي هذه الطفرة تكون لديهم في العادة مشاكل في الذاكرة والإدراك في منتصف الأربعينيات ويموتون بعد أكثر من عقد من الزمن.

وفي عام 2019، اكتشف الباحثون امرأة تحمل طفرة “بايسا” ولم تظهر عليها أعراض الزهايمر حتى بلغت السبعينيات من عمرها، أي حوالي ثلاثة عقود بعد المعتاد، وكشفت الاختبارات الجينية التي تم القيام بها أن هذه المرأة تحمل أيضا نسختين من متغير جيني يطلق عليه “APOE3” المرتبط بالزهايمر، الذي يسمى متغير “كرايستشيرش”.

وفحص الباحثون ما إذا كان لمتغير “كرايستشيرش” تأثير وقائي إضافي على الأشخاص الذين يحملون طفرة “بايسا”، ووجدوا أن 27 فردا ممن يحملون طفرة “بايسا” ونسخة واحدة من متغير “كرايستشيرش”، احتفظوا بذاكرتهم وقدرتهم على التفكير لفترة أطول مقارنة بمجموعة مشابهة تحمل طفرة “بايسا”.

وأظهرت المجموعة التي تحمل فقطوطفرة “بايسا” علامات المرض بمتوسط عمر 47 عاما، فيما لم يُظهر الأشخاص الذين يحملون “كرايستشيرش” و”بايسا” أي مشاكل في الذاكرة والإدراك حتى عمر 52، أي بعد حوالي خمس سنوات.

قالت ياكيل تي كيروز، المؤلفة المشاركة في الدراسة والأخصائية النفسية العصبية والباحثة في التصوير العصبي بمستشفى ماساتشوستس العام، إن النتائج “تشير إلى إمكانية تأخير التدهور المعرفي والخرف لدى الأفراد الأكبر سنا”، مبرزة أن هذه النتائج يمكن استخدامها لتطوير علاجات فعالة لمنع الإصابة بمرض الزهايمر.

ومن جانبه، قال أربوليدا فيلاسكويز، الذي يعمل أستاذاً مساعداً في شعبة طب العيون بمدرسة الطب بجامعة هارفارد، إن مختبره يستخدم هذه النتائج لتطوير أدوية مضادة لمرض الزهايمر، مشيرا إلى أنه يسعى إلى بدء اختبار الأدوية في التجارب السريرية البشرية بحلول عام 2026.

أما إريك ريمان، المدير التنفيذي لمعهد بانر لأبحاث الزهايمر في فينيكس وأحد مؤلفي الدراسة، فقد قال إن الدراسة تعزز “فرضية أن هذا المتغير النادر يلعب دورا كبيرا في الوقاية من تطور مرض الزهايمر”.

وخلص الدكتور جوزيف أربوليدا فيلاسكويز، وهو باحث في “ماس جنرال بريغهام” وأحد مؤلفي الدراسة، قائلا: “لدينا ما يكفي من الأدلة، والآن يجب أن نركز على محاولة الاستفادة من هذا الاكتشاف في علاجاتنا، الهدف الكبير هو كيف يمكننا التعلم من التأثيرات الوقائية لكرايستشيرش لتطوير علاجات جديدة تساعد الجميع؟”.